Mais de 13 milhões de pessoas sofrem de doenças raras no Brasil e para discutir o tema um seminário reuniu ontem (05), no Rio de Janeiro, pesquisadores, médicos e pacientes, que vão abordar as novidades e avanços no diagnóstico e no tratamento, além dos desafios e direitos dos portadores dessas patologias e de suas famílias.
O evento faz parte de uma série de ações por todo o país voltadas para o debate sobre as doenças raras, cujo dia mundial é celebrado em 28 de fevereiro. Consultora científica da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (Afag), uma das organizações participantes do evento, a enfermeira Geisa Luz informa que cerca de 6 mil patologias raras foram registradas até o momento no país. Ela acredita que uma das principais dificuldades enfrentadas pelas pessoas que sofrem dessas patologias é a falta de conhecimento.
“Muitas vezes, a pessoa tem sintomas que indicam doença rara, que não é reconhecida no próprio sistema de saúde, tanto na rede pública quanto particular. Então ela passa por um percurso muito longo pelos hospitais, e quando recebe o diagnostico é tarde e já sofre consequências irreversíveis, tanto físicas como mentais. Existe também a falta de conhecimento da sociedade, e isso traz preconceito, principalmente no mercado de trabalho”, afirmou.
A enfermeira também ressalta as dificuldades financeiras. “É mais difícil para nós (pesquisadores) recebermos investimentos para realizar pesquisa nessa área, porque é um público menor, se analisarmos cada doença individualmente. Quem sofre das doenças também tem dificuldades com relação a dinheiro, porque o tratamento é longo e muito caro”, disse.
A Associação Carioca de Assistência à Mucoviscidose (Acam) acolhe portadores de fibrose cística, doença genética cuja principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas no pulmão, no trato digestivo e outras áreas do corpo. De acordo com a Acam, o evento busca divulgar mais sobre a existência das doenças raras, chamando a atenção da população, da comunidade médica e das autoridades públicas sobre essas doenças e seu impacto na vida dos pacientes.
O biólogo e presidente da Acam, Cristiano Silveira, tem um filho de 10 anos portador de fibrose cística. “Tivemos sorte de ter tratamento na parte inicial da doença. Ele hoje praticamente não tem sintomas e consegue lidar muito bem”.
Silveira acrescenta que o tratamento é diferenciado nos estados: “Há lugares onde os médicos praticamente não conhecem a doença, outros que atendem em hospitais, e outros, ainda, que possuem centros de referencia bem equipados. O ideal seria que existissem centros regionais para que as pessoas não precisassem viajar centenas ou até milhares de quilômetros para se tratar”.
Outro problema, segundo o biólogo, é conseguir medicamentos. “É bem mais difícil conseguir medicamentos do que quem tem uma doença comum, porque eles não são encontrados em uma farmácia convencional. Dependemos do fornecimento do Estado e, às vezes, é difícil conseguir, por problemas de licitação, por exemplo. Isso causa apreensão e um dia que se perde sem medicamento pode gerar problemas. Nós, da associação, lutamos para que os pacientes recebam tratamento diário”, relatou.
Alguns dos temas discutidos no seminário de desta quinta serão “Exame genético: importância do MPLA/sequenciamento”, “Doenças raras e triagem neonatal”, “Tratamento para a Doença de Pompe: Situação Atual” e “Centro de Referência em Epidermólise Bolhosa”.
