15/11/2015

Doença rara, LAM tem difícil diagnóstico…

Uma doença rara e basicamente feminina, a linfangioleiomiomatose, mais conhecida como LAM, não é facilmente diagnosticada e tem sintomas muito parecidos com os de outras doenças pulmonares, como asma, bronquite e enfisema. Segundo o pneumologista Bruno Baldi, do Hospital das Clínicas, em São Paulo, até seus colegas de especialialidade muitas vezes têm dificuldade para perceber o quadro. No ano passado, quando foi diagnosticada com a doença aos 39 anos, a bióloga Verônica Borges disse que toda a família ficou assustada. “Ficamos todos em choque. Descobrir que se tem uma doença progressiva e sem cura não é fácil, ainda mais tendo filho de nove anos”, lembrou. “Eu sentia um cansaço sem fim, mas pensava que era stress”, contou Verônica. Ela só buscou ajuda médica quando começou a sentir dores abdominais, fez uma tomografia que pegou parte dos pulmões e o especialista viu que havia algo errado. Geralmente, a pessoa com LAM procura […]
18/01/2014

Com doença rara, americano morre aos 17 anos de “velhice”…

Centenas de pessoas, incluindo o dono da equipe de futebol americano New England Patriots, Robert Kraft, compareceram ao funeral de Sam Berns, adolescente que se tornou conhecido nos Estados Unidos por sua luta contra uma rara doença conhecida como progeria ou síndrome de Hutchinson-Gilford, que causa envelhecimento precoce. Na última sexta, o adolescente morreu “de velhice” aos 17 anos, em decorrência da enfermidade. Diagnosticado com pouco menos de dois anos, Berns superou em muito a expectativa de vida de um portador de progeria, que dificilmente ultrapassa os 13 anos. Em 1999, seus pais, ambos médicos, criaram uma fundação para estudar possíveis causas para o erro genético, que seguem incertos. Apesar das dificuldades, o jovem dava palestras motivacionais e gravou, em 2013, o documentário Life According Sam (A Vida Segundo Sam, em tradução livre), produzida pelo canal HBO, no qual concedeu entrevistas extremamente positivas, se dizendo uma pessoa feliz e agradecendo […]